欢迎来到资讯世界!

2岁女童却有着衰老的面容 全球唯一案例

生活 2019-12-19 10:51128未知admin

英国一名2岁女童生下来患有一种罕见的基因变异疾病,使她的外貌看上去衰老无比,也成为全球唯一患有此怪病的人。这名女童名叫伊斯拉·基尔帕特里克·斯克雷顿,来自英国的莱彻斯特郡,2017年生下来后被诊断患有下颌末端发育不良症,使其身体细胞处于不断衰老状态。因为它会导致细胞迅速衰老,这让这名两岁大的女童,看起来比实际年龄大得多。

其实,这种罕见的基因变异疾病在娘胎里就有了,由于这一病症与作家F·斯科特·菲茨杰拉德所著《返老还童》短篇小说中主人公本杰明·巴顿的奇怪症状相似,即生下来细胞就加速衰老,所以此病也被称作“本杰明·巴顿”疾病。2008年,美国华纳兄弟和派拉蒙影业还联合出品将《返老还童》改编成同名电影。

医生的测试结果表明,这是因为伊斯拉身上出现了以前从未见过的基因突变。伊斯拉的父母每天需要花费大量精力照顾她,因为两岁的伊斯拉体重不足7公斤,刚刚开始爬行,能说的单词很少,主要使用手语和大家交流。她的面部骨骼因为紊乱已经遭到破坏。她还有心脏和呼吸问题。

医生说,虽然确诊了孩子得的病,但对于检查结果医生们却一头雾水,因为伊斯拉出现的基因变异此前从未有过记录。为此,医生们和伊斯拉的父母亲甚至开始求助于“谷歌”来搜索相关信息。

伊斯拉的家人还被告知,她的细胞衰老速度会比正常情况下快得多,这会让她看起来比实际年龄老得多。伊斯拉的父亲开玩笑说,小姑娘就是自己的“祖母”。

伊斯拉的父母年龄分别为33岁和36岁。他们说,伊斯拉是2017年2月2日出生的,生下来差点窒息而死,当时体重不到5斤,如今的体重也只有6.8公斤,而且骨头都是变形的,刚刚学会爬行,也不会说话,跟人交流都是通过手语。夫妻俩说,虽然伊斯拉患有这么严重的疾病,但孩子还挺快乐,特别喜欢和她7岁的姐姐一起玩耍。他们也经常开玩笑地叫她“老奶奶”。

由于伊斯拉目前还患有心脏病、呼吸道狭窄以及下颌短小等问题,伊斯拉很容易出现呼吸困难等症状,父母亲要时时刻刻照顾她,为此,母亲还辞去了助教工作,当了全职妈妈。夫妻俩表示:“她不能哭,所以我们会在她睡觉的时候给她戴上心脏监控器,这样伊斯拉醒的时候我们能听到警报声。”

伊斯拉的父母,她是一个快乐的小女孩,能够让别人明白她的意思,非常聪明,善于表达和交流。她的父亲还说,“我只是真的想提高人们对这种疾病的认识,帮助伊斯拉和其他未来可能患上这种疾病的儿童。”

伊斯拉的父母还说,从生下来到当年10月确诊,伊斯拉反反复复去医院看病,好几次都从死亡线上救了回来。他们带着伊斯拉拜访了12位相关专家,每周要参加1到6次会诊,仅病例就有一柜子。伊斯拉现在喉咙里还插着一根管子,用来喂食高能量牛奶。医生指出,随着时间推移,细胞衰老会使得伊斯拉的外表也越来越“老龄化”。

麦北新闻网 返回麦北网首页>>
本文所有观点来源于网络,不代表“麦北新闻网”立场,文字本站自编,转载请注明出处:http://www.csmbw.com/sh/3682.html

麦北新闻网 Copyright © 20019-2020 版权所有 LARGEMS Power by DedeCms 备案号:xxxxxxxxx号